Cholestatischer Pruritus bei Alagille Syndrom

Was ist der Cholestatischer Pruritus bei Alagille Sydnrom?

Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Anomalien der Leber, der Gallenwege, des Herzens und anderer Organe gekennzeichnet ist. Eine der Hauptmanifestationen des Alagille-Syndroms ist der cholestatische Pruritus, auch bekannt als Juckreiz aufgrund von Gallenstauung.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Die Pathophysiologie des cholestatischen Pruritus beim Alagille-Syndrom beruht auf einer fehlerhaften Entwicklung der Gallenwege. Es kommt zu einer unzureichenden Anzahl oder Fehlbildungen von Gallengängen in der Leber. Dies führt zu einer verminderten Ausscheidung von Gallenflüssigkeit und Gallensäuren, was wiederum zu einem Rückstau von Gallensäuren in die Blutbahn führt. Die Anhäufung von Gallensäuren im Blut ist mit der Entstehung des Juckreizes verbunden, der ein charakteristisches Symptom des cholestatischen Pruritus beim Alagille-Syndrom ist.

Mit welchen Symptomen können Betroffene konfrontiert sein?

Der Juckreiz kann bei Patienten mit Alagille-Syndrom schwerwiegend sein und die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Die betroffenen Patienten leiden unter intensivem, anhaltendem Juckreiz, der sich auf verschiedene Körperregionen erstrecken kann. Der Juckreiz kann zu Hautveränderungen führen, wie zum Beispiel Kratzer, Hautläsionen oder Infektionen durch das ständige Kratzen.

Wie viele Betroffene gibt es?

Die Anzahl der Menschen mit cholestatischem Pruritus aufgrund des Alagille-Syndroms in der Europäischen Union wird derzeit auf 13.400 geschätzt. Das Alagille-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der die geschätzte Prävalenz auf etwa 1 Fall pro 30.000 bis 50.000 Geburten liegt. 

Wie wird behandelt?

Die Behandlung des cholestatischen Pruritus beim Alagille-Syndrom zielt darauf ab, den Juckreiz zu lindern und den Gallenfluss zu verbessern. Dies kann die Verabreichung von Medikamenten wie Cholestyramin oder Ursodeoxycholsäure umfassen, um die Konzentration von Gallensäuren im Blut zu reduzieren. Bei schwerem und refraktärem Juckreiz können auch opioide Antagonisten wie Naltrexon erwogen werden. Zusätzlich können topische Therapien, wie feuchtigkeitsspendende Cremes oder Kühlgels, verwendet werden, um die Symptome zu lindern.